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Santander contará con su primer centro de referencia para Enfermedades Raras

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El lanzamiento será el 9 de marzo en la Fundación Cardiovascular de Colombia

  • Mañana 9 de marzo, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras en alianza con la Fundación Cardiovascular de Colombia, realizará un Meeting de Enfermedades Raras durante el cual se lanzará el Centro de Medicina Genómica y Metabolismo de Bucaramanga.

  • El encuentro tendrá lugar en el auditorio Ligia Aguirre de Sánchez de la Fundación Cardiovascular de Colombia, desde las 8:00 a.m. hasta la 1:00 p.m., durante el cual se abordarán temas como: Manejo de enfermedades metabólicas, asesoría genética, malformaciones congénitas, entre otros.

  • Para conocer más sobre las enfermedades raras puede consultar en www.fecoer.org, comunicarse con la línea (1) 5205376 o enviar un correo a info@fecoer.org

En Colombia se han creado centros de excelencia  para la atención de enfermedades raras en Bogotá, Medellín y Cali. Sin embargo, a partir de mañana sábado 9 de marzo, pacientes, familiares, cuerpo médico  y quienes sospechen de padecer una patología clasificada como rara, contarán con un centro de referencia para el diagnóstico y tratamiento integral de su patología en Bucaramanga.

El Centro de Medicina Genómica y Metabolismo de Bucaramanga será presentado en el marco del evento liderado por la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer) en alianza con la Fundación Cardiovascular de Colombia, durante un evento académico: Meeting de Enfermedades Raras.

Durante el encuentro que reunirá a la comunidad médica, pacientes, familiares e interesados, en este grupo de patologías, los asistentes conocerán de la mano de expertos acerca de las células madre en enfermedades raras, manejo prenatal de malformaciones congénitas, sospecha de enfermedad genética en neonatos,  asesoría genética e importancia de la investigación en enfermedades raras,cardiomiopatías infantiles, entre otros.   

Así mismo, se dedicará un espacio para hablar de los deberes y acceso a la salud de pacientes con Enfermedades Raras, a cargo de Marleny Majé Motta, vicepresidente de Fecoer: “Pues comprender el dolor de las familias que luchan por la vida de sus hijos, padres o hermanos, constituye uno de los obstáculos más difíciles de superar para los cerca de 3.8 millones de colombianos que se estima podrían padecer una enfermedad rara”, asegura Marleny Majé.

Según Ángela Chaves, Presidente de Fecoer: “El Centro de Medicina Genómica y Metabolismo permitirá a los pacientes contar con tecnología médica de punta, conocer y acceder a los exámenes específicos para el diagnóstico de su patología, así como los tratamientos indicados para esta, ya que en muchos casos, la carencia o dificultades de acceso a estos servicios, se convierten en  una carga adicional a la enfermedad”.

La Federación Colombiana de Enfermedades Raras que reúne y representa a 27 asociaciones, fundaciones y grupos de apoyo, busca visibilizar a esta población ante los diversos actores sociales, científicos y políticos involucrados en la atención de estos pacientes. Por ello la invitación es para que todos se unan bajo el lema: "Lo raro es que no nos hayas visto".

Sobre el Centro de Medicina Genómica y Metabolismo

Según el Dr. Carlos Prada, Director del Centro de Medicina Genómica y Metabolismo: “Es importante que cada región del país pueda tener un grupo de especialistas que manejen patologías raras, debido a la complejidad tanto en su abordaje como en el tratamiento. Aunque este Centro es el primero de su clase en Bucaramanga, tenemos pacientes referidos de Valledupar, Cartagena, Santa Marta, Arauca; incluso de Ecuador, Aruba y Curazao”.

El grupo de profesionales del Centro trabaja en áreas como: Pediatría, Neuropediatría, Fisiatría, Rehabilitación, Nutrición,  Psicología, Genética y Metabólica. Además y dependiendo de la complejidad del caso, el paciente puede ser remitido con un  Cardiólogo-Pediatra, Neumólogo-Pediatra, Hematólogo-Pediatra, entre otros.

Dentro del grupo de patologíasque se abordan y de las cuales se han identificado casos, están: Retraso del desarrollo (entre ellos motor o del lenguaje), Epilepsia (en recién nacidos o en la infancia temprana), Leucodistrofias, enfermedades metabólicas, anormalidades de los cromosomas (como el Síndrome de Down), Malformaciones aisladas o complejas (principalmente la cardiopatía congénita), enfermedades neurodegenerativas, enfermedades de depósito lisosomal; incluso pacientes únicos que carecen de un diagnóstico específico.

“El trabajo y compromiso del equipo médico busca también la inclusión de nuestros pacientes, ya que más del 50% no están escolarizados, debido a la dificultad de quien pueda cuidarlos en la escuela o por alguna discapacidad propia de la enfermedad. Sin embargo, sabemos que son personas que pueden desarrollar  todas sus capacidades y ser  productivos”, señala el Dr. Prada.


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